镰刀型细胞贫血症 什么是镰刀型贫血

　　镰刀型细胞贫血症我们体内红细胞出现变异导致的，我们正常的红细胞是扁圆型的，而它却是镰刀型，那么大家知道镰刀型细胞贫血症原因是什么吗，镰刀型细胞贫血病是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　镰刀型细胞贫血症是一种染色体的显性类遗传疾病，由于基因缺陷就导致了患者的血红细胞的形状发生了改变，又原来了扁圆形变成了镰刀型。

　　临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。

　　治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。

　　症状与原因

　　在镰刀型细胞贫血症中，由于带有负电荷的亲水谷氨酸被不带点的非极性疏水缬氨酸所代替，就会使得患者体内的血红蛋白的溶解度出现了下降。

　　在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。

　　这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。

　　现状

　　镰刀形细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。

　　就如今的医学发展，对于治疗镰刀型细胞贫血症可以使用比较先进的技术来治疗，还能避开伤害患者的大脑来阻止疾病的发生。

　　镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。

　　其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。

　　血红蛋白S病有3种主要形式

　　①纯合子状态即镰状细胞贫血;

　　②杂合子状态，即镰状细胞性状;

　　③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。

　　流行病学

　　镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。

　　患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。

　　肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。

　　眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。

　　什么是障碍性贫血呢，想必这也是不少人的疑问吧，常常听说贫血有许多中，障碍性贫血就是其中之一，那么大家知道再生障碍性贫血是怎么回事，再生障碍性贫血治疗是怎么样的呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　就障碍性贫血来说，它们有可以分为先天性和获得新两种，而获得性的贫血常常是原发性的和继发性的，而再生障碍性贫血的话常常就是指的是继发性的贫血。

　　造血干细胞和造血微环境功能障碍，造血红髓被脂肪替代，导致全血细胞减少，进行性贫血、出血和感染，而肝、脾、淋巴结不肿大(以青少年居多，男多于女)。

　　再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA，再障)是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。再障罕有自愈者，一旦确诊，应积极治疗。

　　发病原因

　　障碍性贫血的发病原因可能是某些病毒感染引起的，比如用了骨髓毒性的药物，就会有可能造成再生障碍性贫血的发生。

　　临床表现

　　国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。一般没有淋巴结及肝脾肿大。

　　1.贫血

　　有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。

　　2.感染

　　以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。

　　3.皮肤和粘膜出血

　　对于急性并且发病比较重的患者来说，不同程度的皮肤的粘膜以及内脏的出现也是不同的，就口腔粘膜来说，会有血泡，牙龈出血等情况。

　　深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。轻型者出血倾向较轻，以皮肤粘膜出血为主，内脏出血少见。

　　虽然大多数再障是原发性的，但仔细询问病史和体格检查仍可提供一些先天性再障和继发性再障线索。

　　虽然证据不够确凿，但许多药物及化学物质都和再障的发病存在一定关系。应详细患者发病前6个月内的用药史、化学物及毒物接触史和暴露史。

　　辅助检查

　　1、全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片

　　再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减少。

　　贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性。中性粒细胞无病态造血，胞浆可见中毒颗粒。血小板数量减少，但涂片中无异常血小板。

　　2、骨髓检查

　　并发症

　　本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状;但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。

　　感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。

　　1.梗死型危象

　　最常见的一种危象，镰变的僵硬红细胞阻塞小血管;组织缺氧，重者导致组织坏死血管梗死可发生于任何部位，但梗死引起疼痛的部位最常见于四肢骨骼。

　　尤以膝部及膝部以下多见其次是胸背部及腹部疼痛常为发作性疼痛可伴有发热，轻者1～2天自行缓解，重者持续时间较长发作频度不一;可为数天1次，也可为数年1次。

　　脾梗死是引起腹痛的常见原因多次脾梗死形成大量瘢痕组织可使脾脏变小，称自身脾切除。部分病人腹痛与慢性溶血引起的胆石症有关，此时血清胆红素会升高。此型危象发作时贫血常常并不加重。

　　2.再生障碍型危象贫血

　　突然加重，网织红细胞显著减少甚或消失，骨髓增生低下。感染尤其是微小病毒(parvovirus)感染是常见诱发因素。

　　3.巨幼细胞型危象

　　妊娠患者易发生此型危象，叶酸缺乏是主要原因。严重贫血伴有巨幼细胞贫血特征是本型的主要临床表现。

　　4.脾滞留型危象

　　此型危象多见于儿童患者，也可见于脾显著增大的成年患者。主要临床表现是血红蛋白的浓度陡然下降。在幼年患儿可成为致死原因。

　　5.溶血型危象

　　此型危象不常见。当本病患者合并其他疾患(如G6PD缺乏)时，易发生溶血危象。临床表现为贫血加重黄疸、网织红细胞数增多常发生溶血者易有胆石症。

　　镰刀型细胞贫血症预后预防

　　镰刀型细胞贫血症预后

　　镰刀型细胞贫血症是一种严重疾病若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。

　　镰刀型细胞贫血症预防

　　本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于镰刀型细胞贫血病也是有了一个比较全面的了解了吧，镰刀型细胞是不正常的细胞，我们正常人的体内的细红细胞形状是扁圆形的，而镰刀型的细胞造血功能就非常的差，就导致了贫血的出现。