结节性硬化 结节性硬化的病因是什么

　　什么是结节性硬化呢，在我们生活中，结节性硬化是比较常见的一种疾病情况了，那么大家知道结节性硬化症是什么吗，结节性硬化症治疗是怎么样的呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　结节性硬化症，通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，和散发病例，由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率，男性与女性的比例为2:1。

　　结节性硬化病因

　　该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

　　遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

　　结节性硬化的临床表现

　　根据受影响的部位不同，可以有不同的表现。面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力衰退的典型表现。比儿童发病，男性比女性。

　　1.皮肤损害

　　特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。

　　20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损

　　2.神经系统损害

　　(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。

　　如果伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症。转换后是全面的，简单的和复杂的部分性发作，频繁的人格变化的许多。

　　(2)智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

　　小儿麻痹症又可以称之为脊髓灰质炎，是常见的一种急性传染性疾病。那患上小儿麻痹症的时候，会有哪些症状呢?小儿麻痹症又应该如何治疗呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友就来看一下吧。

　　小儿麻痹的原因

　　为什么会患上小儿麻痹症呢?相信很多人对此都是不知道的。既然不知道，那下面我们不妨一起来看一下吧。

　　1、遗传因素

　　小儿麻痹症后遗症好发于某些家庭，其成员在相隔多年后相继发生本病。其原因不能用家庭内传播来解释，而提示遗传因素的作用。

　　2、年龄、性别与妊娠

　　男女儿童本病的发病率相等，但男孩瘫痪发生率高于女孩。成年人本病发病率以女性为高，但瘫痪发生率则相等。妊娠期本病发病率较高，病情亦较严重，可能与妊娠期免疫受抑制有关。

　　3、注射与创伤

　　如果患儿曾经接受过注射或者是骨折手术，亦或者是创伤，而这些均会导致小儿麻痹症。

　　4、扁桃体切除

　　曾在近期或远期切除扁桃体的人，患小儿麻痹症后遗症的危险性比具有扁桃体的人高8倍。

　　5、剧烈运动

　　在瘫痪前期，剧烈运动与疲劳均可增加瘫痪的发生率与严重程度。

　　小儿麻痹症的症状

　　1、肢体肌肉萎缩无力、肢体变形、上下肢活动困难、关节不稳定、双侧肢体不等长等。

　　2、髋关节挛缩屈曲或者松弛不稳，甚至形成髋关节脱位。膝关节屈曲畸形、小腿向内弯或者向外弯等均为小儿麻痹后遗症的症状。

　　3、小儿麻痹后遗症症状还表现在脚，脚也可以发生各种畸形，例如走路时脚跟不能落地或脚尖不落地，也可能是足内翻用脚背外侧走路等。

　　4、患上小儿麻痹症的患儿则还会在身体其他部位发生畸形，如脊柱的弯曲畸形以及上肢的畸形和骨盆的倾斜畸形等。

　　5、没有接种小儿麻痹症疫苗或接种的不成功，如疫苗过期、热水服用或没有按规定服完小儿麻痹症糖丸疫苗。这也是小儿麻痹症的诊断依据。

　　小儿麻痹症治疗

　　1.卧床休息

　　患者卧床持续至热退1周，隔离40天，以后避免体力活动至少2周。卧床时使用踏脚板使脚和小腿有一正确角度，以利于功能恢复。

　　2.对症治疗

　　可使用退热镇痛剂、镇静剂缓解全身肌肉痉挛、不适和疼痛;每2～4小时湿热敷一次，每次15～30分钟;热水浴亦有良效，特别对年幼儿童，与镇痛药合用有协同作用;有条件可静脉输注丙种球蛋白400mg/(kg·天)，连用2～3天，有减轻病情作用。早期可应用干扰素，100万U/d，肌肉注射，14天为一疗程;轻微被动运动可避免畸形发生。

　　3.瘫痪期

　　(1)正确的姿势

　　患者卧床时身体应成一直线，膝部稍弯曲，髋部及脊柱可用板或沙袋使之挺直，踝关节成90°。疼痛消失后立即作主动和被动锻炼，以避免骨骼畸形。

　　(2)适当的营养

　　应给予营养丰富的饮食和大量水分，如因环境温度过高或热敷引起出汗，则应补充钠盐。厌食时可用胃管保证食物和水分摄入。

　　(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

　　3.眼部症状

　　50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

　　4.肾脏病变

　　肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

　　5.心脏病变

　　47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

　　6.肺部病变

　　肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

　　7.骨骼病变

　　骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致;囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

　　8.其他脏器

　　包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

　　结节性硬化治疗

　　由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

　　抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

　　肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。

　　肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

　　其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于结节性硬化也是有了一个比较全面的了解了吧，结节性硬化对于我们很多人来说是不陌生的了，那么怎么样治疗才是合理的呢，希望上面的文章能够帮助到大家哦。