强直性肌营养不良 何谓强直性肌营养不良

　　肌营养不良会给患者的生活和工作带来了严重的影响，强直性肌营养不良也是如此。及时了解强直性肌营养不良的病因，了解强直性肌营养不良的发病症状对于它的治疗是非常有帮助的。那么引起它的原因是什么呢，强直性肌营养不良该怎样治疗呢，看了下面的内容你就知道了。

　　本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

　　出生前起病

　　即先天性强直性肌营养不良，出生时可有呼吸窘迫、成长中出现智能运动发育迟滞以及关节挛缩等为主要表现。

　　成年起病

　　多为20-40岁起病，多有家族史，起病隐袭，缓慢进展。患者常以肢体远端的力弱、萎缩伴有握拳后放松不能就诊，严重时此症状会影响患者的日常生活及工作。患者可因颞肌、咀嚼肌萎缩，颧骨突出，面容瘦长，呈典型的“斧头状脸”;患者可出现眼睑下垂，但通常不明显。部分患者有智力障碍，反应迟钝，性格上常多疑、不合群。有时，因出现早熟性白内障、心脏、肺、胃肠及妇产科问题(习惯性流产)或糖代谢异常而于各科就诊。

　　心率不齐可引起心悸和晕厥发作;胃肠扩张可引起腹痛，食管运动障碍可致吞咽困难。男性患者可在十几岁时出现睾丸萎缩，也可在生育年龄之后出现，常过早出现秃头。女性患者可有早停经、不育或卵巢囊肿。该病一般进展缓慢，但多数病人由于肌萎缩，在40-60岁时出现行动和工作困难，而且由于心力衰竭、心率不齐、呼吸无力肺部感染而过早死亡。

　　老年起病

　　可60岁后起病，该部分患者症状较轻微，有的仅表现为白内障。

　　症状体征

　　强直性肌营养不良症1型

　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。

　　肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值百科。

　　强直型肌营养不良症2型

　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

　　近端肌强直性肌病

　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

　　诊断检查

　　辅助检查

　　1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

　　子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，也是很多女性朋友的烦恼之一。即使这样，也还是有很多人不太了解子宫内膜异位症症状，千万不要觉得跟自己没关系，说不定以后就能用到相关知识。想知道子宫内膜异位症怎么治疗以及子宫内膜异位症的原因吗?那就一起来看看吧。

　　子宫内膜异位症症状有很多，所以千万不要被其中的一种固定住思维，下面就给你们说说子宫内膜异位症的症状。

　　子宫内膜异位症症状

　　(1)痛经

　　痛经是子宫内膜异位症最典型的症状，呈继发性伴进行性加重，常于月经来潮前1～2天开始，经期第1天最剧，以后逐渐减轻，至月经干净时消失。严重阶段疼痛难忍，甚至止痛剂加量亦无效。

　　疼痛由于子宫内膜异位症病灶内部出血刺激局部组织炎性反应引起。同时子宫内膜异位症病灶分泌前列腺素增加，导致子宫肌肉挛缩，痛经势必更为显著。

　　(2)月经异常

　　可以表现为月经过多或者周期紊乱。造成月经异常多数与子宫内膜异位症影响卵巢功能有关。子宫内膜异位症患者可以发生卵巢功能失调，如排卵异常等

　　(3)不孕

　　子宫内膜异位症患者常伴有不孕，子宫内膜异位症患者中，不孕率40%～50%。主要是因为子宫内膜异位症常可引起输卵管周围粘连影响卵母细胞捡拾;或因卵巢病变影响排卵。

　　(4)欲望疼痛

　　子宫直肠陷凹、阴道直肠隔的子宫内膜异位症可以引起欲望交痛(深部触痛)，经期排便次数增加、疼痛(里急后重)。

　　(5)其他

　　子宫内膜异位至膀胱者，出现有周期性尿频、尿痛、血尿。腹壁瘢痕及脐部的子宫内膜异位症则出现周期性局部肿块及疼痛。

　　肠道子宫内膜异位症患者可出现腹痛、腹泻或便秘，甚至有周期性少量便血。异位内膜侵犯和压迫输尿管时，可出现一侧腰痛和血尿，但极罕见。

　　2.体征

　　妇科检查时可发现在子宫直肠陷凹、子宫骶韧带或宫颈后壁，触及一个或更多硬性小结节，如绿豆或黄豆大小，触痛明显。

　　阴道的异位病灶多位于后穹隆，检查可见在后穹隆处有触痛结节，严重者呈黑紫色。

　　卵巢血肿常与周围粘连、固定，检查时可触及张力较大的包块并有压痛，破裂后发生内出血，表现为急性腹痛。

　　3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

　　4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关。

　　诊断及鉴别诊断

　　1、诊断

　　根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

　　2、鉴别诊断

　　临床鉴别

　　(1)先天性肌强直

　　Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。

　　肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

　　(2)先天性副肌强直

　　幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

　　治疗方案

　　本病无有效的治疗方法，是对症治疗。

　　①膜系统稳定药

　　肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态;如硫酸奎宁，300-400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响。

　　②肌无力

　　肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效。

　　③康复疗法

　　康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

　　结语：看了上述内容，大家应该对强直性肌营养不良有了初步的了解，知道了强直性肌营养不良在各年龄段都有可能发病的，也了解了强直性肌营养不良的危害。对于此疾病的患者，一定要注意科学的治疗和护理，保持规律的锻炼习惯，这样才能尽快痊愈。