临床辅助诊断新发展，5hmC检测技术亮相安徽省感染病学分

　　2018年10月12-14日，安徽省医学会感染病学分会第19次学术年会暨安徽省医师协会感染病学分会学术年会、安徽省感染性疾病质量控制中心学术年会、安徽医科大学感染病学系学术年会、安徽省康复医学会感染与细菌感染学术年会在安徽省合肥市隆重召开。

　　会议围绕各种肝脏疾病诊疗、细菌真菌感染诊治、疑难危重感染病MDT、HIV感染、肝脏影像诊断等进行了全方位交流和学习，更有10余名全国知名感染病学专家莅临指导。上海易毕恩基因科技有限公司(以下简称易毕恩)受邀出席本次学术年会，并向参会专家展示了易毕恩全球独家的全基因组5hmC高通量检测技术在癌症早筛和辅助诊断方面的价值，引起不少参观人士的浓厚兴趣。

　　新型肿瘤标志物5hmC在肝癌早期诊断中有非常大的临床价值，但是由于非常难以捕获，一直没有等到很好的临床转化，而易毕恩的全基因组5hmC高通量检测技术解决了这一难题，用特有的化学方法稳定捕获血液中的5hmC信号。这项技术在癌症早筛和辅助诊断方面有巨大的潜力且临床前景明朗，同时还在感染科发挥了重要作用。

　　目前肝癌的发展路径是“肝炎-肝硬化-肝癌”，因此感染科进行肝癌早期筛查的意义重大，这能够实现肝癌的早发现，早治疗。美国芝加哥大学终身教授何川教授、复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士和上海东方肝胆医院王红阳院士等联合开展的大规模临床研究已得出结论：应用全基因组5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)高通量检测技术可使肝癌检测灵敏性、特异性可达90%以上，可实现较之现有诊断技术更好的辅助诊断。

　　易毕恩全球独家专利的全基因组5hmC高通量检测主要有两大优势。其一，全基因组5hmC高通量检测技术更稳定更灵敏。与DNA甲基化检测相比，该检测技术更稳定更灵敏;与循环肿瘤细胞(CTC)检测相比，该检测技术可以在更早期阶段检测出癌症;与癌症易感基因突变检测相比，该检测技术反映身体实时的癌症与健康状态。其二，数据分析更全面更科学。全基因组捕获测序和多基因位点共同建模使获取的信息更全面;多中心临床研究和大样本量使结果更可靠;样本分组，独立验证，避免过拟合，使结果更加稳定。

　　目前，易毕恩已突破技术难关，其全基因组5hmC高通量检测技术已应用于临床，主要涉及7种癌症早筛及肝癌辅助诊断。一名53岁的男性患者，慢性乙肝病毒感染史多年，每年进行ALT、AST、AFP及肝脏B超检查，结果阴性。2018年3月进行的例行体检中，AFP阴性(2.1ng/ml)，肝脏B超未提示占位。考虑患者属于肝癌高风险人群，医生建议入组检测了5hmC高通量检测进行肝癌筛查。检测结果显示肝癌5hmC判分值达636(阳性，cutoff=200)，提示当受检者肝癌高风险。2018年4月医生建议患者进一步进行肝脏增强MRI，发现了约1.3*1.1cm小肝癌，遂转肝胆外科进行手术治疗，术后病理提示肝细胞肝癌。

　　一名无肝炎病毒感染史的67岁男性患者，在2018年6月体检B超发现肝脏3cm左右占位，AFP阴性，遂做肝脏CT和MRI进一步检查，均未提示肝癌典型影像学表现，但主治医生综合评估下来仍然认为肝癌可疑。由于患者不满足活检的条件，在医生建议下，患者入组做易毕恩的全基因组5hmC高通量检测进行辅助诊断。检测结果显示肝癌5hmC判分值达755，呈阳性，提示当前受检者患癌变的可能性非常高。因此7月患者直接接受了肝脏肿块切除术，术后病理提示肝内胆管癌(ICC)。通过这一辅助检测技术，避免了活检手术不适宜或高风险患者的漏检错检及其他风险。

　　全球独家专利技术全基因组5hmC高通量检测在临床上的应用，成功在常规检查手段无法确诊早期肝癌的情况下检测出了肝癌的早期信号，实现了早发现、早治疗，相比较于晚期肝癌的发现治疗，在治疗经费和治疗效果上都获得巨大收益。