北京何玺玉医生：矮小症儿童可以用生长激素长高吗？

　　医生简介：何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。

　　矮小症是什么?矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差、或低于第3百分位数，其中部分属于正常生理变异。为正确诊断，生长滞后的孩子应进行相应的临床观察和实验室检查。

　　矮小症儿童可以用生长激素长高吗?

　　影响孩子生长因素有很多，例如孩子出生身高体重、父母的身高、母亲的妊娠情况、生活环境、饮食、运动、睡眠等等。临床工作中医生会建议患儿做实验室检查来判断生长发育情况，例如拍骨龄片、颅部MRI检查、血尿检查、肝肾检测等等。儿童处于生长发育旺盛期，根据当前的身高及骨龄，参考遗传因素，社会生活环境等能初步预测其成年终身高。建议患儿进行生长激素药物治疗，给予患儿优质的生长激素，同时配合均衡饮食、充足睡眠和适量运动，以达到理想的身高，切勿错过治疗最佳时期。

　　生长激素是大脑下丘脑-垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种肽类激素，对肝脏和其它组织，以刺激生产的胰岛素样生长因子( IGF – I)发挥其生理功能，促进骨骼生长，蛋白质合成，加速脂肪，肌肉组织增加。美国FDA批准的生长激素治疗的常见适应症包括生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、Turner 综合征、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材、Shox 基因缺乏和Noonan 综合征等。文献提示，生长激素用于这些疾病是可以在一定程度上改善身高的。

　　目前生长激素剂型在国内有长效、水剂和粉针。粉剂：通过冻干过程，破坏了生长激素原本的空间结构，抗体发生率高;且在使用过程中，操作繁琐，剂量换算也易出错，故而造成用药依从性差，长期疗效降低。水剂：采用蛋白质液体稳定技术，避免了冷冻干燥的过程，生物学活性更高，长期疗效更好。并且省略了再溶解的过程，使用配套电子笔注射，大大提高了患者用药的依从性。长效：每周注射，将全年365次注射次数降低到52次，大大降低了患者的注射次数，减少痛苦，提高患者用药的依从性。

　　生长激素治疗及注意事项

　　生长激素在使用后，为了保证有效促生长效果，需要每天注射，由家长协助或年长孩子自己完成。如果孩子有急性感染时，可以暂时停止几天。慎用症：家族肿瘤史(直系家属同一系统肿瘤>3个)，家族糖尿病史，肝功能异常者慎用。活动性肿瘤、糖尿病合并严重并发症、Down 综合征、Bloom 综合征、巨幼红细胞贫血等特殊孩病种，及医学上某些特殊病。同时，骨龄已经闭合，肯定不适合再用于提高终身高治疗。